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目的分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome，LNS)家系的HPRT1基因变异为其提供产前诊断。方法该家系中所有......
心血管疾病是全世界发病率和死亡率最高的疾病之一,其中单基因遗传性心血管疾病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,目前已知的达百......
期刊
目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料......
目的对两个中度感音神经性耳聋小家系行表型及遗传学分析，明确其致聋病因。方法对2014年1月至2020年8月间就诊于解放军总医院的两个......
KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的......
目的对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma, POAG)患者的MYOC基因进行变异分析，探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中......
研究背景 高通量测序技术可以有效地检测人类基因组上的各种变异，如何解读这些变异同疾病之间的关系仍然存在巨大挑战。为了更有......
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中......
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是受遗传与环境因素共同影响的复杂疾病,其中遗传因素发挥重要作用。至今,全基因组关联研究(geno......
